筛查视网膜色素变性是显性遗传还是隐

2025-06-28 08:57:36

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回答1：

视网膜色素变性是一种遗传性疾病，遗传方式有常染色体显性，常染色体隐性，性连锁遗传，以及散发性。不同遗传方式，孩子患病可能性也不同。
常染色体显性：父母一方患病，孩子患病的可能性50%。
常染色体隐性：父母近亲结婚孩子患病可能性增加，如果父母都是致病基因携带者，孩子发病的可能性25%。
性连锁遗传：男性发病。父亲患病, 所有儿子健康，女儿均为携带者。母亲携带者，50%儿子正常，50%女儿携带者。
散发病例：很难确定遗传概率。

回答2：

视网膜色素变性分为显性遗传和隐性遗传，显性子女发病率约50% ；隐性子女发病率约25%。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，此类型也分显性和隐性。母亲为基因携带者，本人不发病子女才会发病，这种类型视网膜色素变性多见于男性。